Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y.
Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,- dsb.

Maka jika bapak ibu-mu punya penyakit genetik, berarti lu juga terkena.......
Tapi jangan kuatir, kemungkinan kamu juga gak kena........